Bei der Geburt sind häufig eine Vergrößerung der Klitoris und eine Kloakenmembran vorhanden. Dies ähnelt einem Jungen mit Hypospadie und nicht herabgestiegenen Hoden. In Fällen, die auf eine kongenitale Nebennierenhyperplasie zurückzuführen sind, kann das Leben des Babys durch ein Salzverlustsyndrom aufgrund des damit verbundenen Aldosteronmangels in Gefahr sein.
Die Vermännlichung bei kongenitaler Hyperplasie kann nach der Geburt auftreten. Dies liegt daran, dass während der fetalen Entwicklung der Mangel an fetalem Cortisol durch die mütterliche Cortisolproduktion kompensiert wird. Nach der Geburt führt der Cortisolmangel zu einer übermäßigen Sekretion des ACTH des Babys. Dies führt zu einer übermäßigen Stimulation des blockierten Weges für die Cortisolproduktion des Babys und damit zu einer übermäßigen Produktion von Produkten vor der Blockade des enzymatischen Weges, d. h. Androgenen.
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