verursacht durch eine Mutation in der mitochondrialen DNA (3243 tRNA)
Die mitochondriale DNA wird von der Eizelle und nicht von den Spermien in den Embryo eingebracht, so dass diese Krankheit nur von den mütterlichen Familienmitgliedern vererbt wird.
Diabetes ist ein nicht insulinabhängiger Typ, der in der Regel vor dem Alter von 40 Jahren auftritt
aufgrund einer Störung der Betazellenfunktion bei normaler Insulinempfindlichkeit
die damit verbundene Taubheit ist sensorineural und entwickelt sich bei den meisten Diabetikern
der Hörverlust ist variabel
von diesen Diabetikern, die die mitochondriale DNA-Mutation an Position 3243 tragen, leiden 75 % unter Schallempfindungsschwerhörigkeit
ein mit Diabetes assoziierter Hörverlust ist bei Männern typischerweise häufiger und nimmt schneller ab als bei Frauen
MIDD kann weitere Multiorganmerkmale aufweisen: zum Beispiel erhöhtes Serumlaktat, neuromuskuläre und kardiale Probleme, pigmentierte Retinopathie und Nephropathie mit Proteinurie
Referenz:
Murphy R et al. Clinical features, diagnosis and management of maternally inherited diabetes and deafness (MIDD) associated with the 3243A>G mitochondrial point mutation. Diabet. Med. 2008, 25(4),383-99.
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