Das Gen, das der Mehrzahl der Fälle des Sotos-Syndroms zugrunde liegt, ist NSD1 (Nuclear receptor-binding SET domain containing protein).
Mutationen und Deletionen in NSD1 auf Chromosom 5 sind autosomal dominant.
Referenz:
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen