Merkmale sind:
- Entwicklungsverzögerung, mit
- unterschiedlichen Lernschwierigkeiten
- Sprach- und Sprechverzögerung
- grobmotorische Verzögerung
- Beeinträchtigung der Feinmotorik mit schlechter Koordination
- verstärktes Wachstum, das bereits vor der Geburt einsetzt und in den ersten zwei oder drei Jahren besonders schnell verläuft, um sich nach fünf Jahren zu stabilisieren und eine normale Erwachsenengröße zu erreichen:
- große Hände und Füße
- lange Arme
- Makrozephalie
- fortgeschrittenes Knochenalter
- vorzeitige Pubertät
- dysmorphe Gesichtszüge:
- Dolikozephalie
- Hypertelorismus
- hoher Gaumen
- Prognathie
- andere Entwicklungsanomalien:
- Herz
- Urogenitaltrakt
- Skoliose
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