Ätiologie der Frühpubertät - Zusammenfassung der zentralen und peripheren Ursachen

Frühpubertät wird allgemein definiert als Pubertät, die bei Mädchen vor dem Alter von 8 Jahren und bei Jungen vor dem Alter von 9 Jahren einsetzt (1)

Die Ätiologie der vorzeitigen Pubertät kann wie folgt betrachtet werden:

• als Folge eines frühen Beginns der pulsierenden Sekretion von Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH) (gonadotropinabhängige Frühpubertät oder GDPP)
  • auch bekannt als "echte" Frühpubertät oder zentrale Frühpubertät(CPP) (2) (d. h. alle Phasen der Pubertät treten auf - nur eben in einem früheren Stadium als die "normale" Pubertät) sind
    • idiopathische GDPP (1,2,3,4)
      • dies ist die häufigste Ursache für eine frühe Pubertät
      • es kann eine familiäre Vorgeschichte mit frühzeitiger Pubertät geben
    • ZNS-bedingte Ursachen für GDPP
      • Tumore mit Beteiligung des Hypothalamus (z. B. Hamartom oder Gliom)
        • die häufigste Hirnläsion, die eine CPP verursacht, ist das Hypothalamus-Hamartom (5)
      • Fehlbildungen des Hypothalamus
      • Germinome
        • eine Art von Keimzelltumor, der am häufigsten im Gehirn vorkommt. Normalerweise wandern die Keimzellen während der fötalen Entwicklung zu den Fortpflanzungsorganen (weibliche Eierstöcke oder männliche Hoden). Wenn diese Keimzellen jedoch nicht an den richtigen Ort wandern, können sie sich im Gehirn festsetzen und sich in Bereichen vermehren, in denen sie nicht vorkommen sollten
      • andere raumfordernde Läsionen
      • angeborene Hirnstörung
      • erworbene Verletzung oder Infektion
    • Genetische Syndrome - Neurofibromatose Typ 1 und Sturge-Weber und tuberöse Sklerose haben charakteristische Erscheinungsformen und sind mit GDPP verbunden
      
      
      
• Syndrome, die mit einer erhöhten, von GnRH unabhängigen Produktion von Sexualsteroiden zusammenhängen (gonadotropinunabhängige frühe Pubertät oder GIPP)

periphere FrühpubertätPräziproke Pseudopubertät

Referenz:

• Muir A.Precocious puberty. Pediatr Rev 2006;27:373-81.
• Saenger P, Rincon M.Vorzeitige Pubertät: McCune-Albright-Syndrom und darüber hinaus.J Pediatr. 2003 Jul;143(1):9-10.
• Bradley S et al. Vorzeitige Pubertät. BMJ. 2020 Jan 13;368:l6597
• Kaplowitz P. Evaluation and Referral of Children With Signs of Early Puberty. Pediatrics 2016 Jan;137(1). doi: 10.1542/peds.2015-3732.
• Kota AS, Ejaz S. Precocious Puberty. StatPearls November 2018.