frühzeitige und dringende Chromosomenanalyse zur Bestimmung des genotypischen Geschlechts
Messung der Steroide im Urin und des 17-Hydroxyprogesterons im Serum zum Nachweis einer kongenitalen Nebennierenhyperplasie; bei klassischer 21-Dehydroxylase ist das 17-Hydroxyprogesteron erhöht
Natrium im Serum und andere Elektrolyte sind wichtig, um eine kongenitale Nebennierenhyperplasie mit Salzverlust auszuschließen
Ultraschalluntersuchung des Beckens zur Beurteilung der inneren Organe - insbesondere des Vorhandenseins oder Fehlens einer Gebärmutter, aber auch der Lage der Keimdrüsen
LH- und Testosteronspiegel - hoch bei Androgeninsensitivität
Für die Biopsie der im Ultraschall gefundenen Keimdrüsen kann eine Laparoskopie erforderlich sein.
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