Die angeborene Laktoseintoleranz ist gekennzeichnet durch schweren Durchfall, Bauchschmerzen und Blähungen, die kurz nach der Geburt auftreten, wenn die Ernährung beginnt, Laktose zu enthalten. Die Symptome verschwinden, wenn die Milch aus dem Speiseplan gestrichen wird. Eine Steatorrhoe wird nicht immer festgestellt. Die Blutzuckerkonzentration steigt nach oraler Verabreichung von Glukose oder Galaktose normal an, nicht aber nach Laktose, die explosiven Durchfall, Blähungen und Darmbeschwerden hervorrufen kann. Der pH-Wert des Stuhls ist aufgrund der Milchsäure, die durch die bakterielle Fermentation der aufgenommenen Laktose entsteht, sauer.
Es liegt ein ausgeprägter Laktasemangel im Dünndarm vor.
Die Behandlung erfolgt mit einer laktosefreien Diät.
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