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Die Pathogenese einer Choledochuszyste ist nach wie vor unklar. Eine mögliche Ursache ist, dass die Verbindung zwischen dem Hauptgallengang und dem Bauchspeicheldrüsengang vor der Einmündung in den Sphinkter von Oddi einen Rückfluss von Bauchspeicheldrüsenenzymen in den Hauptgallengang zulässt, was zu Entzündungen, lokaler Schwäche und einer Erweiterung des Gangs führt. Andere Möglichkeiten sind, dass es sich um Fehlbildungen des Hauptgallengangs handelt oder dass sie als Teil eines breiten Krankheitsspektrums auftreten, zu dem auch neonatale Hepatitis und biliäre Atresie gehören.
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