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Die Syndrome der multiplen endokrinen Neoplasien vom Typ II, das familiäre medulläre Schilddrüsenkarzinomsyndrom und der Morbus Hirschsprung sind das Ergebnis verschiedener Läsionen an einem gemeinsamen genetischen Locus.
MEN-IIa, MEN-IIb und FMTC werden alle autosomal dominant mit unterschiedlicher Penetranz vererbt. Das Kandidatengen wurde in allen Fällen auf Chromosom 10q11.2 kartiert.
Die Hirschsprung-Krankheit wird autosomal vererbt, doch ist der Erbgang weniger eindeutig.
Alle vier Erkrankungen werden mit Mutationen im Rezeptortyrosinkinase-Gen RET in Verbindung gebracht. Bei MEN-IIa, MEN-IIb und FMTC liegen Punktmutationen vor, die zu einem Funktionsgewinn führen können. Die Hirschsprung-Krankheit ist mit großen Funktionsverlustmutationen verbunden.
Transgene Mäuse mit RET-Knockout zeigen ein vollständiges Fehlen parasympathischer Ganglienzellen im Darm mit Nierenagenesie.
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