Die Diagnose der McArdle-Krankheit stützt sich auf :
(i) klinisches Bild
(ii) Fehlen eines erhöhten venösen Laktats bei einem ischämischen Belastungstest am Unterarm
(iii) geringe oder fehlende Myophosphorylase-Aktivität bei der histochemischen oder biochemischen Untersuchung einer Muskelbiopsie
(iv) Gentests
Die DNA-Analyse sollte die Diagnose der Krankheit anhand von peripheren Lymphozyten ermöglichen, wodurch die Muskelbiopsie überflüssig wird.
Anmerkungen:
- Eine vorübergehende, wiederholte Hyper-CKaemie, die mit Pyrexie einhergeht, kann durch verschiedene Myopathien verursacht werden.
- Die Differentialdiagnose umfasst:
- metabolische Myopathien wie die mitochondriale Myopathie
- Glykogenspeicher-Myopathie
- gestörter Stoffwechsel von Fettsäuren und organischen Säuren
- endokrine Myopathien wie z. B. Schilddrüsenmyopathie
- präklinisches Stadium oder Träger für Muskeldystrophie
- kongenitale Myopathien
- entzündliche Myopathien
- maligne Hyperthermie.
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