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Die Diagnose der McArdle-Krankheit stützt sich auf :
(i) klinisches Bild
(ii) Fehlen eines erhöhten venösen Laktats bei einem ischämischen Belastungstest am Unterarm
(iii) geringe oder fehlende Myophosphorylase-Aktivität bei der histochemischen oder biochemischen Untersuchung einer Muskelbiopsie
(iv) Gentests
Die DNA-Analyse sollte die Diagnose der Krankheit anhand von peripheren Lymphozyten ermöglichen, wodurch die Muskelbiopsie überflüssig wird.
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