Familiäre Hypoalphalipoproteinämie

gekennzeichnet durch:

• vermindertes HDL (< 0,78 mmol/L) bei Männern; <0,90 mmol/L) bei Frauen)
• vorzeitige koronare Herzkrankheit (KHK)
• 1% der Allgemeinbevölkerung
  
  
• 25-30% der Patienten mit vorzeitiger KHK
  

Familiäre Hypoalphalipoproteinämie-Syndrome sind phänotypisch heterogen:

• familiäre Hypoalphalipoproteinämie-Syndrome sind phänotypisch heterogen; eine Form ist mit einem abnormalen zellulären Cholesterin-Efflux verbunden, der durch heterozygote Mutationen im ABCA1-Gen verursacht wird, wodurch ein familiärer HDL-Mangel definiert wird, während homozygote Mutationen oder compound heterozygocity die Tanger-Krankheit verursachen
• bei anderen Formen handelt es sich um eine primäre Hypoalphalipoproteinämie unbekannter Ursache, während die übrigen Fälle mit einer Hypertriglyceridämie mit oder ohne erhöhte ApoB-Werte einhergehen
• ein zellulärer Cholesterindefekt eine relativ häufige Ursache für familiären HDL-Mangel ist und dass bei der Hälfte dieser Patienten eine Mutation im ABCA1-Gen festgestellt werden kann (1)

Referenz:

1. Atherosclerosis 2000 Oct;152(2):457-68