Wagner-Syndrom

Es handelt sich um ein seltenes erbliches Syndrom der Degeneration der Netzhaut und des Glaskörpers. Es handelt sich um eine autosomal dominante Erkrankung (1).

Die Krankheit wurde erstmals 1938 von dem Schweizer Augenarzt Hans Wagner beschrieben, der eine Familie mit dieser Erkrankung beobachtete (2). Die Krankheit wird durch eine Mutation im Gen verursacht, das für Chondroitinsulfatproteoglykan-2 oder CSPG2 (auch Versican genannt) im Glaskörper des Auges kodiert (3).

Zu den klinischen Befunden gehören:

• Glaskörpersynerese mit optisch leerem Glaskörper
• äquatoriale avaskuläre Glaskörperschleier
• leichte bis mittlere Myopie
• typische punktförmige kortikale Katarakte
• abnorme Architektur der Netzhautgefäße (invertierte Papille)
• ektopische Fovea
• perivaskuläre Pigmentierung und Umhüllung
• Ausdünnung der Netzhaut
• langsam fortschreitende chorioretinale Atrophie (1)

Jüngere Patienten (unter 20 Jahren) haben in der Regel ein normales Sehvermögen, aber mit zunehmendem Alter kann es zu einem Sehverlust kommen (aufgrund von Katarakt, Netzhautablösung, Optikusatrophie und chorioretinaler Atrophie) (1)

Darüber hinaus haben Patienten mit Wagner-Syndrom eine schlechte Dunkeladaptation, die zu Nachtblindheit führt (3). Das Stickler-Syndrom (verursacht durch Mutationen im Typ-II-Kollagen-Gen oder COL2A1), eine autosomal-dominante Bindegewebserkrankung, die neben den Augenmanifestationen auch durch orofaziale, skelettale und auditive Störungen gekennzeichnet ist, kann aufgrund des Vorhandenseins systemischer Merkmale vom Wagner-Syndrom unterschieden werden (3,4)

Dieses Syndrom gehört zur Stickler/Wagner-Gruppe, zu der auch Hypotonie, Myopie, Katarakt, Netzhautablösung, vorzeitige Osteoarthritis, epiphysäre Dysplasie, Hypoplasie des Mittelgesichts, Mikrognathie und ein großes Philtrum gehören können.

Vergleich zwischen dem Stickler-Syndrom Typ 1 und dem Wagner-Syndrom (5)

Referenz:

• 1. Mukhopadhyay A et al. Erosive Vitreoretinopathie und Wagner-Krankheit werden durch intronische Mutationen in CSPG2/Versican verursacht, die zu einem Ungleichgewicht der Spleißvarianten führen. Investigative Ophthalmologie & Visuelle Wissenschaft 2006;47(8).
• 2. Wagner-Syndrom unter www.wagnersyndrome.eu
• 3. Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM). Wagners Syndrom 1; WGN1
• 4. Miyamoto T et al. Identifizierung einer neuartigen Spleißstellenmutation des CSPG2-Gens in einer japanischen Familie mit Wagner-Syndrom. Investigative Ophthalmologie und Augenheilkunde. 2005;46:2726-2735
• 5. Richards AJ et al. COL2A1 Exon 2 Mutationen: Bedeutung für das Stickler- und Wagner-Syndrom. Br J Ophthalmol 2000;84:364-371