Das Gen, das an der Entstehung der Wilson-Krankheit beteiligt ist, befindet sich auf Chromosom 13q14.3. Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv. Zu den Mutationen, die die Wilson-Krankheit verursachen, gehören Punktmutationen und kleine Deletionen.
Das Genprodukt ist vermutlich ein Mitglied der kationentransportierenden P-Typ-ATPase. Der N-terminale Teil des mutmaßlichen Proteins weist mehrere Kopien eines Kupferbindungsmotivs auf. Das Genprodukt der Wilson-Krankheit wird exprimiert in:
- Leber
- Niere
- Plazenta
Quellenangaben: 1) Bull, PC. et al. (1993). Nature Genet. 5, 327-37 2) Shelly, J & Monaco, AP. (1993). Nature Genet. 5, 317-8
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