Der grundlegende Defekt ist ein Versagen der hepatischen Ausscheidung von Kupfer in die Galle - Kupfer sammelt sich in der Leber an und unterdrückt sekundär die Synthese von Caeruloplasmin. Schließlich schwappt das Kupfer in den Blutkreislauf über und lagert sich auch in den:
- Basalganglien - mit neurologischen Folgeerscheinungen
- in den Nieren, was zu einer Tubuladegeneration und damit zu einem Fanconi-Syndrom führt
- Hornhaut - mit Kayser-Fleischer-Ringen
- Knochen und Gelenke, mit Erosionen
- Nebenschilddrüsen
Das histologische Erscheinungsbild der Leber ist nicht diagnostisch und reicht von einer chronisch aktiven Hepatitis bis hin zu einer makronodulären Zirrhose. Die Kupferfärbung kann eine periportale Verteilung erkennen lassen.
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