Triple-X-Syndrom

Dies ist ein Beispiel für eine Anomalie des Geschlechtschromosoms.

Dieser Zustand hat den Genotyp 47, XXX.

Die Chromosomenanomalie 47,XXX tritt bei einer von tausend weiblichen Geburten auf; ihre Häufigkeit nimmt mit zunehmendem Alter der Mutter zu.

Die Ursache für 47,XXX ist eine Nicht-Disjunktion entweder bei der weiblichen meiotischen Teilung oder bei der zweiten meiotischen Teilung des Mannes.

Die klinischen Merkmale, die mit 47,XXX einhergehen, sind äußerst vielfältig. Einige mögliche mit 47,XXX assoziierte Merkmale sind:

• oft kein ausgeprägter Phänotyp, insbesondere im ersten Lebensjahr
• leichte neuromotorische Entwicklungsverzögerung, gefolgt von einer leichten Verzögerung im Bereich Sprache und Sprechen. Mangelnde Koordination und schlechte schulische Leistungen mit unreifem Verhalten
• Betroffene sind in der Regel groß
• normale sexuelle Entwicklung
• eine erhöhte Inzidenz von Unfruchtbarkeit bei Frauen, die von dieser Erkrankung betroffen sind
• die beträchtliche Variabilität des Syndroms macht die Beratung problematisch: das Spektrum reicht von Lernbehinderungen bis zu Akademikern