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MOMO-Syndrom

Übersetzt aus dem Englischen. Original anzeigen.

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Autorenteam

  • dieses außergewöhnlich seltene Syndrom wurde erstmals 1993 beschrieben
    • In den Fallberichten wurden zwei nicht verwandte Patienten, ein Junge und ein Mädchen, mit einem Überwuchssyndrom und den folgenden gemeinsamen Merkmalen beschrieben:
      • Makrokranie
      • Fettleibigkeit
      • Augenanomalien (Netzhautkolobom und Nystagmus), schräg nach unten verlaufende Lidspalten, geistige Retardierung und verzögerte Knochenreifung
    • Die Autoren vermuten, dass dieses Syndrom auf eine neue autosomal-dominante Mutation zurückzuführen ist, und schlagen vor, es mit dem Akronym "MOMO-Syndrom" (Makrosomie, Fettleibigkeit, Makrokranie, Augenanomalien) zu bezeichnen.

Referenz:

  1. Am J Med Genet. 1993 15;46(5):555-8

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