Die Beratung sollte in einer entspannten Atmosphäre stattfinden, die einige Zeit nach dem Schock der Diagnose oder des Trauerfalls stattfindet.
Die Beratung sollte das klinische Erscheinungsbild der Krankheit, die Behandlung, den natürlichen Verlauf, die Prognose, Komplikationen und eine klare Erläuterung der Genetik umfassen. Das Risiko für den Einzelnen, Symptome zu entwickeln, das Risiko für künftige Nachkommen und die Art und Weise, wie die Krankheit übertragen wird, müssen in einfacher Sprache erklärt werden.
Vorsichtig muss man das Verständnis des Paares für das Problem erkunden: Gibt es falsche Vorstellungen, die berichtigt werden müssen, oder unangebrachte Schuldgefühle?
Schließlich müssen die reproduktiven Möglichkeiten des Paares unvoreingenommen besprochen werden. Falls erforderlich, sollten empfängnisverhütende Maßnahmen ergriffen und die Möglichkeit einer In-vitro-Fertilisation oder Adoption geprüft werden.
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