Liegt eine größere Chromosomenanomalie vor, so liegt in der Regel ein erkennbares Syndrom mit zwei oder mehr dysmorphen Merkmalen vor. Es sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, vor allem, wenn es andere indikative Faktoren gibt:
- ungeklärte geistige Retardierung
- bekannte strukturelle Chromosomenstörung in der Familiengeschichte
- ungeklärte Totgeburten in der Familie
- Frau mit ungeklärter Kleinwüchsigkeit
- wiederholte Fehlgeburten
- Unfruchtbarkeit beim Probanden
- unklare sexuelle Entwicklung
Wenn nur einzelne Genstörungen oder einzelne dysmorphe Merkmale vorliegen, ist eine Chromosomenanalyse nicht angezeigt.
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