Liegt eine größere Chromosomenanomalie vor, so liegt in der Regel ein erkennbares Syndrom mit zwei oder mehr dysmorphen Merkmalen vor. Es sollte eine Chromosomenanalyse durchgeführt werden, vor allem, wenn es andere indikative Faktoren gibt:
Wenn nur einzelne Genstörungen oder einzelne dysmorphe Merkmale vorliegen, ist eine Chromosomenanalyse nicht angezeigt.
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