Der Proband muss einer gründlichen körperlichen Untersuchung unterzogen werden, bei der alle dysmorphen Merkmale, die nicht in einer normalen Bevölkerung zu finden sind, sorgfältig beschrieben werden. Die Messung subjektiv auffällig wirkender Merkmale ist von entscheidender Bedeutung; die Normalbereiche variieren je nach Alter und Geschlecht und müssen in den Kontext von Zentilentabellen gestellt werden.
Zu den Standardmaßen gehören:
- Körpergröße
- Armspannweite
- Gewicht
- Länge des unteren Segments - vom Boden bis zum oberen Rand des Schambeins
- Länge des oberen Segments - Höhe minus Länge des unteren Segments
- Sitzhöhe
- Pupillendistanz - Hyper-/Hypotelorismus
- Interpupillarer Abstand - Telekanthus kann auftreten, wenn der interkanthale Abstand größer als erwartet ist, während der interpupillare Abstand normal ist; die mongoloide Schräge beschreibt den Zustand, dass die äußeren Canthi über den inneren Canthi liegen
- Kopfumfang - der maximale okzipitofrontale Umfang: Brachyzephalie und Dolichozephalie beschreiben die anteroposteriore Schädellänge, die zu kurz bzw. zu lang ist
- Hodenvolumen
- Ohrlänge
Zusätzlich sollte auf Folgendes geachtet werden:
- Brushfield-Flecken auf der Iris, die bei 20 % der normalen Säuglinge vorhanden sind
- eine einzelne, quer verlaufende Simianische Palmarfalte
- epikanthische Hautfalten über den inneren Augenhöhlen
- Einbuchtung des fünften Fingers, so genannte Klinodaktylie
- Anomalien des Fingerabdrucks
- Gaumen- und Lippenanomalien