Bei einer Translokation wird ein großes DNA-Segment von einem Chromosom abgebrochen und entfernt und anschließend an ein anderes Chromosom angehängt.
eine ausgeglichene (reziproke) Translokation ist ein gleichmäßiger Austausch zwischen zwei Chromosomen
Führt der Austausch zu keinem DNA-Verlust oder -Zuwachs, ist die Person klinisch normal und man spricht von einer balancierten Translokation und ist ein Translokationsträger. Es besteht jedoch das Risiko, ein chromosomal abnormales Kind zu bekommen (eine unbalancierte Translokation).
Eine Robertsonsche Translokation liegt vor, wenn die langen Arme zweier akrozentrischer Chromosomen an einem Zentromer verschmelzen und die beiden kurzen Arme verloren gehen.
Die Anomalien, die sich aus einer unausgewogenen Translokation ergeben, hängen von den einzelnen Chromosomenfragmenten ab, die in monosomischer oder trisomischer Form vorliegen. Manchmal ist ein Spontanabort unvermeidlich; in anderen Fällen kann ein Kind mit mehreren Anomalien lebend geboren werden
Das Risiko eines unausgewogenen Karyotyps bei einem Kind hängt von der jeweiligen Translokation ab. Sobald eine Translokation identifiziert wurde, ist es wichtig, Verwandte zu untersuchen, um Träger der balancierten Translokation zu identifizieren, damit genetische Informationen und pränatale Diagnostik angeboten werden können.
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