Die Chromosomen werden an Lymphozyten aus dem peripheren Blut untersucht, aber fast jedes Gewebe kann als Probe dienen.
Die T-Lymphozyten werden zunächst mit Phytohämagglutinin zur Umwandlung und Teilung angeregt. Die Teilung wird nach 48-72 Stunden gestoppt. Nach dem Trocknen an der Luft auf einem Objektträger wird eine Färbung durchgeführt. Routinemäßig wird die Giemsa-Färbung verwendet, um eine Reihe von hellen und dunklen Banden zu erzeugen, die für einzelne Chromosomen spezifisch sind.
In jüngster Zeit wurde die Technik der Durchflusszytometrie für die Kayotypisierung eingesetzt. Eine Chromosomensuspension wird mit einem fluoreszierenden Farbstoff angefärbt und dann durch Laserlicht geleitet. Ein Photomultiplier auf der anderen Seite detektiert das transmittierte Licht. Nach dem Durchgang vieler Chromosomen werden kumulative Histogramme der Durchlässigkeit erstellt. Die Position und Höhe jedes Peaks ist charakteristisch für ein bestimmtes Chromosom. Auf diese Weise lassen sich mit der Durchflusskaryotypisierung Chromosomenaberrationen feststellen.
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