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Familiäre Kopplungsstudien beruhen auf dem Prinzip der genetischen Kopplung: Zwei Abschnitte des Genoms, die auf einem elterlichen Chromosom nahe beieinander liegen, werden bei den Nachkommen häufiger zusammen gefunden, als es der Zufall vorhersagt.
Bei Kopplungsstudien werden daher zwei Gene betrachtet. Das eine ist das Gen für das Krankheitsmerkmal, dessen Locus nicht bekannt ist. Das andere ist ein Marker-Merkmal, dessen Ort bekannt ist. Beispiele für Markermerkmale sind Blutgruppen und Polymorphismen von Serumenzymen.
Je häufiger das Krankheitsmerkmal und der Marker gemeinsam in Stammbäumen auftreten, desto wahrscheinlicher ist es, dass sie sich in unmittelbarer Nähe auf einem Chromosom befinden. Befinden sich die Krankheits- und Markerloci auf verschiedenen Chromosomen, so ist es nach den Regeln der unabhängigen Selektion genauso wahrscheinlich, dass sie getrennt wie zusammen in den Nachkommen auftreten.
Logischerweise muss eine große Anzahl von Individuen analysiert werden, bevor die Verknüpfung statistische Signifikanz erlangt. Dies wird als logarithmischer Quotenwert (Lod) ausgedrückt.
Wenn die Position eines Gens in Bezug auf zwei Marker bestimmt wird, kann sein relativer Ort entlang eines Chromosoms abgeleitet werden. Eine Störvariable, die bei solchen Berechnungen berücksichtigt werden muss, ist der Crossover von Genen in der Meiose zwischen Chromosomenpaaren.
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