Nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD)

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Die nicht-invasive Pränataldiagnostik (NIPD) entwickelt sich aufgrund mehrerer neuer Techniken zur Untersuchung freier fetaler Nukleinsäuren, die eine Diagnose bestimmter fetaler Erkrankungen durch Blutentnahme bei der Mutter ermöglichen können. Einige davon werden bereits im NHS unter besonderen Umständen eingesetzt, wie z.B.:

• Bestimmung des Rhesus-Status des Fötus bei Rhesus-Krankheit
• Bestimmung des fötalen Geschlechts bei geschlechtsgebundenen Erkrankungen

Andere sind sehr viel schwieriger, darunter die Diagnose bestimmter genetischer und chromosomaler Erkrankungen des Fötus, wie z. B. das Down-Syndrom (Trisomie 21). Der Vorteil dieser Ansätze besteht in der Hoffnung, dass invasive Verfahren wie eine Fruchtwasseruntersuchung oder eine Chorionzottenbiopsie (CVS) und das damit verbundene Risiko einer Fehlgeburt vermieden werden können.

In einer Erklärung zum Nationalen Screening heißt es: "Die vorläufigen Ergebnisse sind zwar vielversprechend, befinden sich aber noch im Entwicklungsstadium und sicherlich noch nicht in einem Stadium, in dem wir diese Methode als NHS-Screening-Programm für die Bevölkerung in Betracht ziehen würden. Wir werden dies jedoch ständig überprüfen..." (1)

Anmerkungen:

• Zellfreie fetale DNA (cffDNA) kann ab der fünften Schwangerschaftswoche im mütterlichen Blut nachgewiesen werden und verbleibt nur bis zu einer Stunde nach der Entbindung im mütterlichen Blut und ist daher in einer nachfolgenden Schwangerschaft nicht nachweisbar.
  • Im Vereinigten Königreich besteht bereits die Möglichkeit, cffDNA zur Bestimmung des Geschlechts und des Rhesus-Status des Fötus zu verwenden, aber die kompliziertere Verwendung zur Diagnose des gesamten Chromosomenstatus, wie z. B. des Down-Syndroms, ist wissenschaftlich noch nicht gut belegt (1)

Verweis:

• 1. NHS Fetal Anomaly Screening Programme (Dezember 2008). Nicht-invasive Pränataldiagnostik - der aktuelle Stand der Technik und ihre Anwendung im NHS.