Primäre Mikrozephalie ist eine autosomal rezessiv vererbte Erkrankung, die durch eine schräge Stirn, ein flaches Hinterhaupt, ein normal großes Gesicht und abstehende Ohren gekennzeichnet ist. Die betroffenen Personen entwickeln in der Regel eine mäßige bis schwere geistige Retardierung. Die frühe motorische Entwicklung ist jedoch in der Regel normal, und das Gehirn ist in der Bildgebung morphologisch normal.
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