- dieses außergewöhnlich seltene Syndrom wurde erstmals 1993 beschrieben
- In den Fallberichten wurden zwei nicht verwandte Patienten, ein Junge und ein Mädchen, mit einem Überwuchssyndrom und den folgenden gemeinsamen Merkmalen beschrieben:
- Makrokranie
- Fettleibigkeit
- Augenanomalien (Netzhautkolobom und Nystagmus), schräg nach unten verlaufende Lidspalten, geistige Retardierung und verzögerte Knochenreifung
- Die Autoren vermuten, dass dieses Syndrom auf eine neue autosomal-dominante Mutation zurückzuführen ist, und schlagen vor, es mit dem Akronym "MOMO-Syndrom" (Makrosomie, Fettleibigkeit, Makrokranie, Augenanomalien) zu bezeichnen.
- In den Fallberichten wurden zwei nicht verwandte Patienten, ein Junge und ein Mädchen, mit einem Überwuchssyndrom und den folgenden gemeinsamen Merkmalen beschrieben:
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