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Hierbei handelt es sich um eine fetale Anomalie, bei der das Vorderhirn nicht entwickelt ist. Das Schädelgewölbe ist nicht vorhanden, und der Hypophysenvorderlappen kann fehlen oder hypoplastisch sein. Sie ist auf einen fehlenden Verschluss des Neuralrohrs am Kopfende zurückzuführen.
Das Überleben ist eingeschränkt. Die Reaktionen des Hirnstamms ermöglichen Saugen, Füttern, Weinen und Grimassieren des Gesichts. Viele werden tot geboren oder überleben nur wenige Stunden.
Das Risiko eines erneuten Auftretens dieser Erkrankung liegt bei etwa 1:30. Es erhöht sich auf etwa 1:10, wenn zwei frühere Kinder betroffen waren.
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