NICE - Schwangerschaftsscreening bei Down-Syndrom

Screening auf Down-Syndrom

• Allen schwangeren Frauen sollte ein Screening auf das Down-Syndrom angeboten werden. Die Frauen sollten verstehen, dass es ihre Entscheidung ist, sich auf das Down-Syndrom untersuchen zu lassen
  
  
• Das Screening auf das Down-Syndrom sollte bis zum Ende des ersten Trimesters (13 Wochen und 6 Tage) durchgeführt werden, aber es sollten Vorkehrungen getroffen werden, um Frauen, die sich später in der Schwangerschaft anmelden, ein späteres Screening zu ermöglichen (das bis zu 20 Wochen und 0 Tage dauern kann).
  
  
• der "kombinierte Test" (Nackentransparenz, humanes Choriongonadotropin beta, schwangerschaftsassoziiertes Plasmaprotein-A) sollte zum Screening auf das Down-Syndrom zwischen 11 Wochen 0 Tagen und 13 Wochen 6 Tagen angeboten werden. Bei Frauen, die sich später in der Schwangerschaft anmelden, sollte der klinisch und kosteneffektivste Serum-Screening-Test (Dreifach- oder Vierfachtest) zwischen 15 Wochen 0 Tagen und 20 Wochen 0 Tagen angeboten werden
  
  
• Wenn es aufgrund der Lage des Fötus oder eines erhöhten Body-Mass-Index nicht möglich ist, die Nackentransparenz zu messen, sollte den Frauen zwischen 15 Wochen 0 Tagen und 20 Wochen 0 Tagen ein Serum-Screening (Dreifach- oder Vierfachtest) angeboten werden.
  
  
• das Vorhandensein eines isolierten Softmarkers, mit Ausnahme einer erhöhten Nackenfalte, bei der Routineuntersuchung auf Anomalien sollte nicht zur Anpassung des a priori-Risikos für das Down-Syndrom verwendet werden
  
  
• Das Vorhandensein einer vergrößerten Nackenfalte (6 Millimeter oder mehr) oder von zwei oder mehr Softmarkern bei der Routineuntersuchung von Anomalien sollte dazu führen, dass eine Überweisung an einen Facharzt für fetale Medizin oder an eine geeignete medizinische Fachkraft mit einem besonderen Interesse an fetaler Medizin angeboten wird.

Referenz:

• NICE (März 2016). Schwangerenvorsorge für unkomplizierte Schwangerschaften