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Das Potter-Syndrom ist eine seltene Erkrankung, die in sporadischen und autosomal rezessiven Formen auftritt. Es ist mit dem Leben unvereinbar.
Das Hauptproblem ist die bilaterale Nierenagenesie. Potter fand dies bei 1 von 4000 Geburten, insbesondere bei Männern. Die Nierenagenesie verursacht eine Oligohydramnie.
Der Mangel an Fruchtwasser, das den Fötus abpolstert, führt zu dem charakteristischen gequetschten Gesicht und anderen Merkmalen des Potter-Syndroms.
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