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Aneuploidie liegt vor, wenn die Chromosomenzahl nicht 46 ist, aber auch nicht ein exaktes Vielfaches der haploiden Zahl von 23.
Die häufigsten Ursachen für Aneuploidie liegen in der meiotischen oder mitotischen Bildung der Keimzellen - verzögerte Bewegung eines Chromatids in der Anaphase und Nicht-Disjunktion der Chromosomen in der Metaphase.
Die Ätiologie der Nicht-Disjunktion ist nicht bekannt, aber sie tritt mit zunehmender Häufigkeit auf:
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