Das Risiko für Aneuploidien wie Trisomie 21 nimmt mit dem Alter zu. So liegt das Risiko eines Down-Syndroms in der 16. Woche bei einer 25-jährigen Frau bei 1:1000, während das Risiko für eine 42-jährige Frau bei 1:50 liegt.
Alle größeren Chromosomenanomalien können durch eine Fruchtwasseruntersuchung mit fetaler Karyotypisierung ausgeschlossen werden. Die allgemeine Empfehlung lautet, dass eine Fruchtwasseruntersuchung Frauen angeboten werden sollte, die zum voraussichtlichen Entbindungszeitpunkt älter als 35 Jahre und älter sind. Invasive Verfahren wie die Fruchtwasseruntersuchung sollten Frauen nicht allein aufgrund ihres Alters und ihres Risikos angeboten werden. Im Jahr 2006 wurde berichtet, dass nur 4 % der Frauen allein aufgrund ihres Alters ein diagnostisches Verfahren erhielten.
Im Jahr 2006 wurden in England und Wales 1877 Downs-Syndrom-Diagnosen gestellt, von denen 60 % (1132) (2) pränatal diagnostiziert wurden. Mit zunehmender Leistungsfähigkeit der Screening-Tests gehen die diagnostischen Verfahren zurück, in den letzten drei Jahren um 6000, während die pränatale Entdeckungsrate stetig steigt (1).
Referenz für die obigen Angaben:
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