- Myophosphorylase leitet normalerweise den Glykogenabbau ein, indem sie 1,4-Glucosylgruppen aus dem Glykogenmolekül entfernt und Glucose-1-Phosphat freisetzt
- die meisten Patienten mit McAd haben eine nicht nachweisbare Myophosphorylase-Aktivität und sind daher nicht in der Lage, Glukose aus Glykogen im Muskel freizusetzen
- das Gen für Myophosphorylase liegt auf Chromosom 11q13
- Die Familienanamnese ist bei etwa der Hälfte der Patienten positiv und entspricht einem autosomal-rezessiven Erbgang. In einigen Familien scheint es jedoch eine autosomal-dominante Vererbung zu geben.
Referenz:
- Bollig G et al. McArdle's disease and anaesthesia: Case reports. Übersicht über mögliche Probleme und Assoziation mit maligner Hyperthermie. Acta Anaesthesiologica Scandinavica 2005;49 (8): 1077-1083.
Erstellen Sie ein Konto, um Seitenanmerkungen hinzuzufügen
Fügen Sie dieser Seite Informationen hinzu, die Sie während eines Beratungsgesprächs benötigen, z. B. eine Internetadresse oder eine Telefonnummer. Diese Informationen werden immer angezeigt, wenn Sie diese Seite besuchen