Es handelt sich um eine autosomal rezessive Form des partiellen männlichen Pseudohermaphroditismus, bei der ein Mangel an der Typ-2-Form des Enzyms 5-Alpha-Reduktase vorliegt.
5-Alpha-Reduktase katalysiert die Umwandlung von Testosteron in Dihydrotestosteron, eine Reaktion, die für die Virilisierung des männlichen Embryos und für das anschließende Wachstum von Geweben wie der Prostata unerlässlich ist.
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