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Diskontinuierliche multifaktorielle Merkmale sind vom Gleichgewicht der Geninteraktionen abhängig. Sobald eine bestimmte Anzahl von Genen unteraktiv geworden ist, wird ein Schwellenwert überschritten, und das Merkmal, in der Regel eine angeborene Fehlbildung, wird offensichtlich. Je größer die Häufigkeit der unteraktiven Gene jenseits des Schwellenwerts ist, desto schwerer ist das Merkmal ausgeprägt.
Je weiter die Verwandtschaft eines betroffenen Individuums entfernt ist, desto geringer ist der Anteil der unteraktiven Gene und desto geringer ist die Wahrscheinlichkeit, dass die Schwelle für die Manifestation des Merkmals überschritten wird.
Bei einigen multifaktoriellen Merkmalen ist ein deutlicher Geschlechtsunterschied festzustellen. Dies ist auf einen unterschiedlichen Schwellenwert für das Auftreten der Krankheit bei nur einem Geschlecht zurückzuführen. So sind beispielsweise von der Pylorusstenose 5 von 1000 Männern und nur 1 von 1000 Frauen betroffen.
Häufige Beispiele für diskontinuierliche multifaktorielle Merkmale sind:
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