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Vollständige hydatidiforme Leberflecke haben typischerweise einen Karyotyp von 46 XX, wobei beide X-Chromosomen vom Vater stammen. Der weibliche Vorkern der befruchteten Eizelle degeneriert und der Leberfleck entsteht durch Duplikation des männlichen Vorkerns. Eine Minderheit ist 46 XY. Sehr selten sind vollständige Muttermale mit einem Fötus verbunden.
Unvollständige Muttermale haben in der Regel einen triploiden Karyotyp, von denen 80 % 69 XXY sind. Die übrigen sind 69 XXX oder 69 XYY. Gelegentlich werden auch Mosaikmuster gefunden. Die meisten unvollständigen Muttermale sind mit einem triploiden und defekten Fötus verbunden.
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