Der hereditäre C1-Esterase-Inhibitor-Mangel ist auf ein defektes Gen auf Chromosom 11 zurückzuführen. Es wurden zwei Arten des hereditären C1-Esterase-Inhibitor-Mangels beschrieben:
- Typ I ist durch niedrige antigene und funktionelle Spiegel des C1-Esterase-Inhibitors gekennzeichnet (85 % der Fälle)
- Typ II ist gekennzeichnet durch normale oder erhöhte antigene Werte des C1-Esterase-Inhibitors mit niedrigen Werten des funktionell aktiven Proteins (15 % der Fälle).
Der erworbene C1-Esterase-Inhibitor-Mangel ist eine Autoimmunerkrankung, die mit systemischem Lupus erythematodes verbunden sein kann.
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