Beta-Thalassämie-Trägerin und Schwangerschaft

Wenn eine Frau als Trägerin der Beta-Thalassämie identifiziert wird, sollte sie zu einer genetischen Beratung überwiesen werden. Dies sollte vor der Empfängnis geschehen.

• Es ist wichtig, nicht nur herauszufinden, ob der Partner Träger der Beta-Thalassämie ist, sondern auch, ob er/sie Träger eines anderen interagierenden Hämoglobins ist, wie z. B. Sichelhämoglobin (Hb S), Hb O Arab oder Hb Lepore - dies kann durch einen Hämoglobinopathie-Screen ermittelt werden.
  • Wenn ein Partner positiv auf Beta-Thalassämie getestet wird, besteht eine Wahrscheinlichkeit von 1:4 (25 %), dass ein Kind von beiden Eltern Beta-Thalassämie erbt. Dies bedeutet, dass das Kind Beta-Thalassämie major mit der Entwicklung einer schweren Anämie und anderen damit verbundenen medizinischen Problemen haben wird (beachten Sie, dass das Kind bei der Geburt nicht anämisch ist, aber im Alter von etwa 8 Monaten sehr anämisch wird).
  • Wenn ein Kind Beta-Thalassämie von einem Elternteil und Hb E, Hb O Arab oder Hb Lepore vom anderen Elternteil erbt, wird das Kind eine Art von Thalassämie haben. In diesem Fall kann das Kind medizinische Probleme entwickeln, die mit Beta-Thalassaemia intermedia oder Beta-Thalassaemia major verbunden sind.
  • Wenn ein Kind Beta-Thalassämie von einem Elternteil und Sichelzellenanämie vom anderen Elternteil erbt, hat das Kind eine Form der Sichelzellenanämie, die "Sichel-Beta-Thalassämie" genannt wird - in diesem Fall kann das Kind medizinische Probleme im Zusammenhang mit Sichelhämoglobin entwickeln
• während der Schwangerschaft kann eine Frau, die Trägerin der Beta-Thalassämie ist, anämisch werden - in diesem Fall ist es wichtig festzustellen, ob dies damit zusammenhängt, dass sie Trägerin der Beta-Thalassämie ist, oder ob ein Eisenmangel (mit dem damit verbundenen niedrigen Ferritin) vorliegt
• Eine Schwangerschaft bei einer Frau, die Trägerin der Beta-Thalassämie ist, sollte mit fachlicher Beratung begleitet werden.