Bewertung von isoliertem Folatmangel (Folsäuremangel) und Makrozytose mit normalem Hämoglobin

• die Folatwerte im Serum spiegeln die aktuelle Nahrungsaufnahme wider und sind daher möglicherweise nur von begrenztem diagnostischem Wert
  • ein niedriger Folatwert in den Erythrozyten ist ein eindeutiger Hinweis auf einen Folatmangel (eine Folge der über mehrere Monate hinweg verringerten Folatzufuhr) (1,2)
    • Die nationalen Leitlinien empfehlen jedoch, dass "eine routinemäßige Untersuchung der Erythrozytenfolate nicht notwendig ist, da das Serumfolat allein in den meisten Fällen ausreichend ist" (3).
      
• Wenn Folat reduziert ist, dann:
  • die Ursache ist oft ernährungsbedingt - kann mit anderen Faktoren wie chronischen Krankheiten, Alkoholismus, Schwangerschaft in Verbindung gebracht werden
    
    
  • andere Ursachen sind Malabsorption, Medikamente, übermäßige Folatverwertung bei bösartigen Erkrankungen, chronische, gut kompensierte Hämolyse (diese kann sogar bei normalem Hämoglobinspiegel auftreten)
    
    
  • eine ausführliche Anamnese erheben - die oben genannten Ursachen in Betracht ziehen - Ernährung, Medikamente, Alkohol, Symptome der Malabsorption
    
    
  • Weitere Untersuchungen umfassen:
    • Blutbild und Retikulozytenzahl
    • Hb-Elektrophorese
    • Leberfunktionstests
    • andere Hämatika - sofern nicht bereits durchgeführt - eine nützliche Beurteilung des Ernährungszustands
    • Zöliakie-Serologie
    • Bewertung des Erythrozyten-Folats in Betracht ziehen
      • Überweisung, wenn die Erythrozyten-Folatwerte besonders niedrig sind, um Malabsorption oder chronische Entzündungszustände auszuschließen (2)
      • bei grenzwertigen Werten kann eine Reaktion auf physiologische Folsäuredosen die Diagnose eines ernährungsbedingten Mangels stellen (2)
    • Ziehen Sie die Überweisung an einen Spezialisten in Betracht, wenn die Beurteilung der möglichen Ursache des Mangels nicht zufriedenstellend ist (1)
      
      
  • Behandlung:
    • orale Folsäure 5 mg pro Tag über vier Monate (bei Malabsorption können bis zu 15 mg pro Tag erforderlich sein)
    • die Korrektur des erhöhten MCV kann aufgrund des normalen 120-tägigen Erythrozytenumsatzes einige Zeit in Anspruch nehmen
    • Es ist wichtig, dass der B12-Serumspiegel normal ist, da die Behandlung mit Folsäure einen subakuten kombinierten Mangel des Rückenmarks (Neuropathie) auslösen kann, wenn der Patient auch einen Mangel an Vitamin B12 aufweist.
    • der Bedarf an Erhaltungsfolsäure hängt von der Ursache ab

Anmerkungen (3):

• Es besteht kein eindeutiger Konsens darüber, welcher Serumfolatspiegel einen Mangel anzeigt.
  • Konventionell haben Kliniker einen Serumfolatwert von weniger als 7 nmol/l (3 µg/l) als Richtwert verwendet, da das Risiko einer megaloblastischen Anämie unterhalb dieses Wertes stark ansteigt
    • Es gibt jedoch eine beträchtliche "unbestimmte Zone" [zwischen etwa 7 und 10 nmol/l (3 und 4,5 µg/l)].
      • Daher sollte ein niedriger Serumfolatspiegel eher als Hinweis auf einen Mangel denn als hochempfindlicher diagnostischer Test betrachtet werden.
  • Der Erythrozyten-Folatspiegel gibt Aufschluss über den Folatstatus des Gewebes während der Lebensdauer der Erythrozyten und gilt daher als Indikator für den längerfristigen Folatstatus als der Serum-Folattest.
    • Ein routinemäßiger Test auf Erythrozyten-Folat ist jedoch nicht erforderlich, da Serum-Folat allein in den meisten Fällen ausreichend ist.
• Anämie aufgrund von Folatmangel wird heute am häufigsten bei falscher Ernährung, schwerem Alkoholismus und bei bestimmten Magen-Darm-Erkrankungen beobachtet und kann ein Merkmal der Zöliakie sein.
• Alkohol und Folsäuremangel
  • das Risiko ist erhöht, wenn täglich mehr als 80 g Ethanol konsumiert werden
• ein erhöhter Folatbedarf besteht bei Vorliegen einer exfoliativen Hauterkrankung
• ein niedriger Folsäurestatus im Blut wird nach der chronischen Einnahme bestimmter Medikamente, wie z. B. Antikonvulsiva, beobachtet
• es gibt keine klar definierte Progression vom Beginn eines unzureichenden Folatstatus im Gewebe bis zur Entwicklung einer megaloblastischen Anämie
  • sowohl biochemische als auch klinische Anzeichen für einen Folatmangel beobachtet werden können, ohne dass klinische Symptome vorliegen

Referenz:

1. Devalia V et al. Das Britische Komitee für Standards in der Hämatologie. Leitlinien für die Diagnose und Behandlung von Cobalamin- und Folatstörungen. Br J Haematol. 2014 Aug;166 (4):496-513