etranacogene dezaparvovec für Hämophila B

Etranacogene dezaparvovec ist eine Form der Gentherapie für Menschen, die mit Hämophilie B leben (1,2)

• Hämophilie B [Faktor-IX-Mangel (FIX)] ist eine X-chromosomal vererbte Blutungsstörung, von der weltweit 25 000 Menschen betroffen sind
• Der Schweregrad wird klassifiziert als:
  • schwer <1% Faktoraktivität
  • mäßig 1-5% Faktoraktivität
  • leicht 6-40% Faktoraktivität
  • Blutungskomplikationen treten vor allem bei Patienten mit mittelschwerer bis schwerer Hämophilie B (FIX <= 2%) auf und umfassen traumatische und spontane Blutungen in Gelenke und Muskeln
• Etranacogene Dezaparvovec ist eine Form der Gentherapie, die eine modifizierte Form von FIX (FIX Padua) enthält, die im Vergleich zu normalem FIX ein hohes Maß an FIX-Aktivität erzeugt (1)
• Die Ergebnisse einer klinischen Studie deuten darauf hin, dass die Gentherapie Etranacogene Dezaparvovec die Zahl der jährlichen Blutungsepisoden verringert. Es gibt jedoch nicht genügend Beweise dafür, wie gut sie langfristig wirkt (2)
• ein indirekter Vergleich von Etranacogene Dezaparvovec mit der FIX-Prophylaxe deutet darauf hin, dass es die Blutungsergebnisse verbessert

NICE stellt fest, dass (2)

• Etranacogene Dezaparvovec wird mit kontrolliertem Zugang als Option zur Behandlung von mittelschwerer oder schwerer Hämophilie B (angeborener Faktor-IX-Mangel [FIX]) bei Erwachsenen ohne Anti-FIX-Antikörper empfohlen.

Referenz:

1. Thornburg CD. Etranacogene dezaparvovec für die Gentherapie der Hämophilie B. Ther Adv Rare Dis. 2021 Nov 24;2:26330040211058896. doi: 10.1177/26330040211058896
2. NICE (Juli 2024). Etranacogene dezaparvovec für die Behandlung der mittelschweren oder schweren Hämophilie B