Behandlung

Die Phlebotomie ist die Hauptstütze der Behandlung von Patienten mit homozygoter hereditärer Hämochromatose und Anzeichen einer Eisenüberladung

• Ziel ist es, die Ferritinwerte im Blut <50-100 μg/L zu halten
• sie ist bei allen Patienten mit Ferritinwerten >1000 μg/L indiziert.
  • eine Meta-Analyse hat ergeben, dass Werte über 1000 μg/L zu einer Leberzirrhose führen können
  • anfänglich einmal wöchentlich oder vierzehntägig durchgeführt
• bei mäßig erhöhten Ferritinwerten (200-1000 μg/L) hängt die Einleitung der Phlebotomie von der Patientenpräferenz und dem klinischen Urteil ab
• C282Y-Homozygote ohne Anzeichen für eine Eisenüberladung könnten jährlich überwacht und behandelt werden, wenn das Ferritin über den Normalwert ansteigt
• in der Regel werden 400-500 ml entnommen (wodurch 200-250 g Eisen verbraucht werden)
  • Volumen und Häufigkeit können je nach dem Grad der Eisenüberladung und den Ausgangswerten des Hämoglobins angepasst werden.
• Die Hämoglobin- und Ferritinwerte müssen regelmäßig überwacht werden.
  • eine Erhaltungsphlebotomie sollte veranlasst werden, wenn der Ferritinspiegel auf 50-100 μg/L sinkt - normalerweise alle zwei bis vier Monate
• vor Beginn der Phlebotomie sollten Patienten mit HFE-HC auf Komplikationen wie Diabetes mellitus, Gelenkerkrankungen, endokrine Defizite (Hypothyreose), Herzerkrankungen, Porphyria cutanea tarda und Osteoporose untersucht werden
• Die Phlebotomie verhindert nachweislich weitere Gewebeschäden, verringert die Müdigkeit, verbessert die Hyperpigmentierung der Haut und reduziert die frühe Leberfibrose und die linksventrikuläre Dysfunktion.
  • bei Arthropathie und Hodenatrophie tritt nach der Phlebotomie in der Regel keine Verbesserung ein
  • das Risiko eines hepatozellulären Karzinoms ist nach einer adäquaten Phlebotomie bei Patienten mit Leberzirrhose nicht geringer, daher muss das Screening auf hepatozelluläre Karzinome fortgesetzt werden
• eine Einschränkung der Eisenaufnahme mit der Nahrung ist bei einer Phlebotomie nicht erforderlich
  • Eisen- und Vitamin-C-Supplementierung sollte vermieden werden
• auch eine Einschränkung des Alkoholkonsums wird empfohlen. Aufgrund des erhöhten Risikos einer Infektion mit Vibrio vulnificus sollten ungekochte Meeresfrüchte vermieden werden
• um das Risiko zusätzlicher Komplikationen zu minimieren, könnten Patienten mit HFE-HC gegen Hepatitis A und B geimpft werden, solange sie eisenüberladen sind
• 24 Stunden lang nach der Phlebotomie sollten starke körperliche Aktivitäten vermieden werden (1,2,3,4).

Eine Eisenchelationstherapie kann als zweite Option bei Patienten eingesetzt werden, die eine Phlebotomie nicht vertragen.

• Deferoxamin oder Deferasirox wird verwendet
• Die klinischen Daten über ihre Verwendung bei hereditärer Hämochromatose sind begrenzt (1,2,3,4,5,6)

Referenz:

• (1) Mohamed M, Phillips J. Hereditäre Hämochromatose. BMJ. 2016;353:i3128.
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnose und Management der hereditären Hämochromatose. BMJ. 2011;342:c7251http://www.bmj.com/content/342/bmj.c7251.
• (3) Crownover BK, Covey CJ. Hereditäre Hämochromatose. Am Fam Physician. 2013;87(3):183-90.
• (4) European Association for the Study of the Liver. EASL Clinical Practice Guidelines for HFE Hemochromatosis. J Hepatol 2010 Jul;53(1):3-22.
• (5) Kowdley KV, Brown KE, Ahn J, et al. ACG Clinical Guideline: Hereditäre Hämochromatose. Am J Gastroenterol. 2019;114(8):1202-18. doi: 10.14309/ajg.0000000000000315 [published Online First: 2019/07/25]
• (6) Fitzsimons EJ, Cullis JO, Thomas DW, et al. Diagnosis and therapy of genetic haemochromatosis (review and 2017 update). Br J Haematol. 2018;181(3):293-303. doi: 10.1111/bjh.15164 [published Online First: 2018/04/18