Eine Hämochromatose sollte bei Patienten mit den folgenden Symptomen in Betracht gezogen werden;
- Symptomen:
- Müdigkeit
- Schmerzen im rechten oberen Quadranten des Abdomens
- Arthralgien (typischerweise im Bereich des zweiten und dritten Mittelgelenks)
- Chondrokalzinose
- Impotenz, verminderte Libido
- Symptome einer Herzinsuffizienz
- Diabetes
- Körperliche Befunde
- eine vergrößerte Leber, insbesondere bei Vorliegen einer Leberzirrhose, extrahepatische Manifestationen einer chronischen Lebererkrankung
- Hodenatrophie
- kongestive Herzinsuffizienz
- Pigmentierung der Haut
- Veränderungen der Porphyria cutanea tarda (PCT)
- Arthritis (1)
Bei Patienten mit HH werden zunächst folgende Untersuchungen durchgeführt
- Transferrinsättigung
- dies ist der Anteil des Eisentransportproteins Transferrin, der mit Eisen gesättigt ist
- der Referenzbereich für die Transferrinsättigung liegt bei 15-45%
- Sie ist im Allgemeinen im Laufe des Tages erhöht, und höhere Werte können im nicht nüchternen Zustand beobachtet werden.
- Die Werte können hoch sein bei:
- Menschen mit eisenhaltigen Anämien
- Personen, die Eisentabletten oder eisenhaltige Multivitamine einnehmen
- Patienten mit Hepatitis
- Menschen, die Alkohol missbrauchen.
- Serum-Ferritin
- misst indirekt die Eisenspeicher des Körpers
- Die Werte sind unter den folgenden Bedingungen erhöht:
- Eisenüberladung
- Virusinfektionen und andere entzündliche Zustände
- Metabolisches Syndrom
- Krebs
- chronische Lebererkrankungen, z. B. infolge von Alkoholmissbrauch
- Patienten an der Dialyse
- als Folge von Medikamententoxizität.
- der obere Referenzwert für Männer liegt bei etwa 300 µg/L, für Frauen bei 200 µg/L
- es sollten lokale Referenzwerte verwendet werden (1,2,3)
Bei Patienten mit Symptomen und Serum-Eisenparametern, die auf eine Hämochromatose hindeuten, sollten genetische Tests durchgeführt werden.
- Die HFE-Mutationen C282Y und H63D werden üblicherweise getestet
- bei einem symptomatischen homozygoten C282Y-Patienten kann ein Screening von Verwandten ersten Grades auf das Vorhandensein des Genotyps angezeigt sein
- negativ bei nicht-HFE-Genmutationen (2,3)
Wenn die Diagnose Hämochromatose immer noch unsicher ist (nach Blutanalyse und Gentests), sollten Sie Folgendes in Betracht ziehen
- Magnetresonanztomographie (MRT)
- bietet ein quantitatives bildgebendes Verfahren für den Nachweis von Eisen in der Leber
- Leberbiopsie
- ist eine Alternative, wenn keine Einrichtungen für die MRT zur Verfügung stehen
- ermöglicht die Messung der Konzentration von Eisenablagerungen (2,3)
Untersuchungen auf Endorganschäden:
- Leberfunktionstests
- Bildgebende Untersuchungen
- Nüchternblutglukose
- Elektrokardiographie
- Echokardiographie (3)
Referenz: