Diagnose

Eine Hämochromatose sollte bei Patienten mit den folgenden Symptomen in Betracht gezogen werden;

• Symptomen:
  • Müdigkeit
  • Schmerzen im rechten oberen Quadranten des Abdomens
  • Arthralgien (typischerweise im Bereich des zweiten und dritten Mittelgelenks)
  • Chondrokalzinose
  • Impotenz, verminderte Libido
  • Symptome einer Herzinsuffizienz
  • Diabetes
• Körperliche Befunde
  • eine vergrößerte Leber, insbesondere bei Vorliegen einer Leberzirrhose, extrahepatische Manifestationen einer chronischen Lebererkrankung
  • Hodenatrophie
  • kongestive Herzinsuffizienz
  • Pigmentierung der Haut
  • Veränderungen der Porphyria cutanea tarda (PCT)
  • Arthritis (1)

Bei Patienten mit HH werden zunächst folgende Untersuchungen durchgeführt

• Transferrinsättigung
  • dies ist der Anteil des Eisentransportproteins Transferrin, der mit Eisen gesättigt ist
  • der Referenzbereich für die Transferrinsättigung liegt bei 15-45%
  • Sie ist im Allgemeinen im Laufe des Tages erhöht, und höhere Werte können im nicht nüchternen Zustand beobachtet werden.
  • Die Werte können hoch sein bei:
    • Menschen mit eisenhaltigen Anämien
    • Personen, die Eisentabletten oder eisenhaltige Multivitamine einnehmen
    • Patienten mit Hepatitis
    • Menschen, die Alkohol missbrauchen.
• Serum-Ferritin
  • misst indirekt die Eisenspeicher des Körpers
  • Die Werte sind unter den folgenden Bedingungen erhöht:
    • Eisenüberladung
    • Virusinfektionen und andere entzündliche Zustände
    • Metabolisches Syndrom
    • Krebs
    • chronische Lebererkrankungen, z. B. infolge von Alkoholmissbrauch
    • Patienten an der Dialyse
    • als Folge von Medikamententoxizität.
  • der obere Referenzwert für Männer liegt bei etwa 300 µg/L, für Frauen bei 200 µg/L
    • es sollten lokale Referenzwerte verwendet werden (1,2,3)

Bei Patienten mit Symptomen und Serum-Eisenparametern, die auf eine Hämochromatose hindeuten, sollten genetische Tests durchgeführt werden.

• Die HFE-Mutationen C282Y und H63D werden üblicherweise getestet
  • bei einem symptomatischen homozygoten C282Y-Patienten kann ein Screening von Verwandten ersten Grades auf das Vorhandensein des Genotyps angezeigt sein
  • negativ bei nicht-HFE-Genmutationen (2,3)

Wenn die Diagnose Hämochromatose immer noch unsicher ist (nach Blutanalyse und Gentests), sollten Sie Folgendes in Betracht ziehen

• Magnetresonanztomographie (MRT)
  • bietet ein quantitatives bildgebendes Verfahren für den Nachweis von Eisen in der Leber
• Leberbiopsie
  • ist eine Alternative, wenn keine Einrichtungen für die MRT zur Verfügung stehen
  • ermöglicht die Messung der Konzentration von Eisenablagerungen (2,3)

Untersuchungen auf Endorganschäden:

• Leberfunktionstests
• Bildgebende Untersuchungen
• Nüchternblutglukose
• Elektrokardiographie
• Echokardiographie (3)

Referenz:

• (1) Bacon BR et al. Diagnosis and management of hemochromatosis: 2011 practice guideline by the American Association for the Study of Liver Diseases. Hepatology. 2011l;54(1):328-43
• (2) van Bokhoven MA, van Deursen CT, Swinkels DW. Diagnose und Behandlung der hereditären Hämochromatose. BMJ. 2011;342:c7251
• (3) Mohamed M, Phillips J. Hereditäre Hämochromatose. BMJ. 2016;353:i3128.
• (4) Rossi E et al. Genotypisierung als diagnostisches Hilfsmittel bei genetischer Hämochromatose. J Gastroenterol Hepatol. 1999 May;14(5):427-30.