Klassifizierung

In der fünften Auflage der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation (WHO) von hämatolymphoiden Tumoren: myeloische und histiozytäre/dendritische Neoplasmen wird der Begriff myelodysplastische Neoplasmen (MDS) eingeführt, um die myelodysplastischen Syndrome zu ersetzen, und die MDS werden auf der Grundlage der Definition genetischer Anomalien oder der Morphologie kategorisiert. (1)

MDS mit definierten genetischen Anomalien

MDS mit niedrigem Blastenanteil und isolierter 5q-Deletion (MDS-5q)

• Blasten: <5% im Knochenmark und <2% im peripheren Blut
• Zytogenetik: 5q-Deletion allein oder mit einer anderen Anomalie als Monosomie 7 oder 7q-Deletion.

MDS mit niedrigem Blastenanteil und SF3B1-Mutation (MDS-SF3B1)

• Blasten: <5% im Knochenmark und <2% im peripheren Blut
• Zytogenetik: keine 5q-Deletion, Monosomie 7 oder komplexer Karyotyp
• Mutationen: SF3B1 (≥15% Ringsideroblasten können für SF3B1-Mutation stehen).

MDS mit biallelischer TP53-Inaktivierung (MDS-biTP53)

• Blasten: <20% in Knochenmark und peripherem Blut
• Zytogenetik: gewöhnlich komplex
• Mutationen: zwei oder mehr TP53-Mutationen oder eine Mutation mit Nachweis eines TP53-Kopienzahlverlusts oder eines kopienneutralen Verlusts der Heterozygotie.

MDS, morphologisch definiert

MDS mit niedrigem Blastenanteil (MDS-LB)

• Blasten: <5% im Knochenmark und <2% im peripheren Blut.

MDS, hypoplastisch (MDS-h)

• Blasten: <5% im Knochenmark und <2% im peripheren Blut
• Zellularität des Knochenmarks ≤25% (altersbereinigt).

MDS mit erhöhtem Blastenanteil (MDS-IB)

MDS-IB1

• Blasten: 5% bis 9% im Knochenmark oder 2% bis 4% im peripheren Blut.

MDS-IB2

• Blasten: 10% bis 19% im Knochenmark oder 5% bis 19% im peripheren Blut oder Auer-Stäbchen.

MDS mit Fibrose (MDS-f)

• Blasten: 5 bis 19 % im Knochenmark; 2 bis 19 % im peripheren Blut.

Referenz:

1. Khoury JD, Solary E, Abla O, et al. Die 5. Auflage der Klassifikation der Weltgesundheitsorganisation für hämatolymphoide Tumoren: myeloische und histiozytäre/dendritische Neoplasmen. Leukemia. 2022 Jul;36(7):1703-19.