Behandlung

Oft gibt es keine spezifische Behandlung, und die Vermeidung von auslösenden Faktoren ist die beste Maßnahme, die ergriffen werden kann.

Behandlung der akuten hepatischen Porphyie (AHP):

• Die Behandlungsmöglichkeiten für AHP zielen darauf ab, Anfälle zu verhindern oder die Symptome zu kontrollieren.
  • Dazu gehören Schmerztherapie, Absetzen von Medikamenten, die die Symptome ausgelöst haben könnten, Gonadotropin-Releasing-Hormon (GnRH)-Analoga für hormonell bedingte Anfälle bei Frauen und orale oder intravenöse Glukose für akute Anfälle
  • Häm-Arginat ist für die Behandlung akuter Anfälle von AHP indiziert
    • wird auch außerhalb seiner Zulassung zur Vorbeugung von Anfällen eingesetzt
  • Eine Lebertransplantation kann für manche Menschen mit wiederkehrenden schweren Anfällen eine Option sein, wenn andere Behandlungsmöglichkeiten nicht angeschlagen haben
  • Givosiran wird als Option zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie (AHP) bei Erwachsenen und Jugendlichen ab 12 Jahren empfohlen, wenn:
    • sie klinisch bestätigte schwere wiederkehrende Attacken haben (4 oder mehr Attacken innerhalb von 12 Monaten)
    • ist eine kleine interferierende Ribonukleinsäure, die die Produktion der Delta-Aminolävulinsäure-Synthase 1 in der Leber unterdrückt. Dadurch wird der Gehalt an toxischen Porphyrinvorläufern reduziert.

Phlebotomie und/oder Chloroquin haben sich bei Porphyria cutanea tarda als wirksam erwiesen.

Beta-Carotin wird zur Verringerung der Empfindlichkeit bei erythropoetischer Protoporphyrie eingesetzt.

Eine Splenektomie kann bei hartnäckiger hämolytischer Anämie eingesetzt werden.

Referenz:

1. Edel Y, Mamet R. Porphyrie: Was ist sie und wer sollte untersucht werden? Rambam Maimonides Med J. 2018;9(2):e0013. Published 2018 Apr 19. doi:10.5041/RMMJ.10333
2. Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, Deybach JC, Gouya L, Puy H. Porphyrias: a 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015;39:412-425
3. NICE (November 2021). Givosiran zur Behandlung der akuten hepatischen Porphyrie