Die Einzelheiten variieren, aber im Allgemeinen werden drei Gruppen von klinischen Manifestationen unterschieden. Je nach Art der Erkrankung können diese bereits in der Kindheit auftreten oder bis ins mittlere Lebensalter latent bleiben.
- Hautveränderungen - mit Ausnahme der akuten intermittierenden Porphyrie treten diese bei Sonneneinstrahlung auf. Sie umfassen Bläschen, Bullae, Blasenbildung und Ödeme und können entstellend sein. Es kann zu Pigmentierungsstörungen und Hypertrichose kommen.
- Gastrointestinale Merkmale - kolikartige Bauchschmerzen sind bei AIP, variegater Porphyrie und hereditärer Koproporphyrie häufig. In der Regel kommt es zu Erbrechen und Verstopfung. Bei erythrohepatischer Protoporphyrie können sich Gallensteine bilden. Bei EPP, erythrozytärer Porphyrie und hepatoerythrozytärer Porphyrie kann es zu Splenomegalie und hämolytischer Anämie kommen.
- Neuropsychiatrische Merkmale - Schmerzen, Schwäche und Parästhesien, die oft ohne Bauchschmerzen auftreten, können bei AIP, VP und HC vorhanden sein.
Dies sind sehr allgemeine Bemerkungen. Dem Leser wird empfohlen, die spezifischen Typen zu konsultieren, um genauere Informationen zu erhalten.
Referenz
- Karim Z, Lyoumi S, Nicolas G, et al; Porphyrias: A 2015 update. Clin Res Hepatol Gastroenterol. 2015 Jul 1. pii: S2210-7401(15)00120-5.