Es handelt sich um eine autosomal codominante Erkrankung, bei der ein Mangel an Protein C vorliegt.
Es wurden sowohl quantitative als auch qualitative Anomalien von Protein C festgestellt. Aus diesem Grund werden funktionelle Tests den antigenetischen Tests für Protein C vorgezogen.
Die Häufigkeit von Protein-C-Gendefekten liegt in der Allgemeinbevölkerung bei 0,1-0,5 % (1)
Die Prävalenz bei Patienten mit venösen Thromboembolien liegt bei etwa 3 % (1).
Ein Protein-C-Mangel führt zu einem 10-15fach erhöhten Thromboserisiko (1).
Bei Neugeborenen kann es zu einer lebensbedrohlichen thrombotischen Störung kommen; dies ist in der Regel bei Personen der Fall, die homozygot für Protein-C-Mangel sind (2).
Referenz:
- (1) Britische Herzstiftung (Factfile 2/2002). Thrombophilie.
- (2) Dreyfus, M. et al. (1991). Behandlung von homozygotem Protein-C-Mangel und neonataler Purpura fulminans mit einem gereinigten Protein-C-Konzentrat. N. Engl. J. Med. 325, 1565-68.
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