Klinische Merkmale (Thalassaemia intermedia)

Klinische Merkmale (Thalassaemia intermedia)

• Milde Erkrankung
  • in der Regel sind keine Transfusionen erforderlich
  • Spätkomplikationen können auftreten, darunter pulmonale Hypertonie, Hypersplenismus, Gallenblasenerkrankungen und chronische Knöchelgeschwüre. (1)
    
    
• Mäßige bis schwere Erkrankung
  • Schwere Anämie, verminderte körperliche Belastbarkeit, leichte bis mittelschwere Knochenveränderungen, Hypersplenismus, schlechtes Wachstum in der Kindheit und Verzögerung der Pubertätsentwicklung. (1)
  • Sie haben ein erhöhtes Risiko, Gallensteine zu entwickeln und extramedulläre hämatopoetische Massen zu haben. (1)
  • Die Ausdehnung des Knochenmarks kann zu Fehlbildungen der Gesichtsknochen, Hör- und Kaubeschwerden und vermehrten Infektionen der Nasennebenhöhlen führen (1). Es können auch Schmerzen und pathologische Brüche der langen Knochen auftreten. (1)
  • Es kann zu Eisenablagerungen in der Leber kommen, die auf eine erhöhte Eisenaufnahme im Darm zurückzuführen sind, aber es ist leichter, eine negative Eisenbilanz zu erreichen als bei Thalassaemia major. (1)
  • Die pulmonale Hypertonie ist eine wichtige Komplikation, die durch regelmäßige Echokardiographieuntersuchungen frühzeitig erkannt werden kann. (1)
  • kann Transfusionen erfordern (1)
    

Verweis:

• (1) Standards for the Clinical Care of Children and Adults with Thalassaemia in the UK, United Kingdom Thalassaemia Society 2008