Eine defekte Betakettenproduktion führt zu einer übermäßigen Synthese von Alphaketten, die instabil sind und sich in den Vorläufern der roten Blutkörperchen ablagern, wodurch diese im Knochenmark zerstört werden (1). Die daraus resultierende Anämie führt zu einer erhöhten Erythropoetinproduktion, einer massiven Proliferation des Knochenmarks und der Etablierung einer extramedullären Hämopoese, die zu der bei diesen Patienten auftretenden Hepatosplenomegalie beiträgt (2). Da jedoch die meisten Erythrozytenvorläufer nie das periphere Blut erreichen, kommt es zu einer grob ineffektiven Erythropoese. (2)
Es besteht eine progressive Splenomegalie (2). Die massive Ausdehnung des Knochenmarks führt zu schwerwiegenden Knochendeformationen mit dem typischen mongoloiden Gesicht, einer Verdickung des Schädels sowie einer Ausdünnung und Trabekelung der langen Knochen und der Hand- und Fußknochen.
Die erhöhte Eisenaufnahme im Magen-Darm-Trakt führt zu einer Eisenüberladung und Ablagerung in allen Organen, insbesondere in Leber und Herz (2).
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