Das Usher-Syndrom wird autosomal rezessiv vererbt.
Es gibt mindestens sieben Gene, die für die verschiedenen Formen des Syndroms verantwortlich sind.
Eines der häufigeren Gene ist USH1B, das sich auf Chromosom 11q13.5 befindet (1). Das Gen kodiert für ein defektes Myosin-VIIA-Protein. Anomalien des Zytoskeletts können bei der Pathogenese der anderen Formen des Usher-Syndroms eine wichtige Rolle spielen.
Referenz:
- Weil, D. et al. (1995). Defektes Myosin VIIA-Gen verantwortlich für das Usher-Syndrom Typ 1A. Natur, 374, 60-1.
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