Etwa 95 % der betroffenen Personen haben Trisomie 21, mit einer Chromosomenzahl von 47. Beim Down-Syndrom aufgrund von Trisomie 21 ist das Risiko, in einer nachfolgenden Schwangerschaft ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, etwa zehnmal höher, d. h. von 1 zu 600 auf etwa 1 zu 60.
Bei etwa 3-5 % der Babys mit Down-Syndrom ist eine Translokation oder ein Mosaizismus die Ursache für die Erkrankung. Eine Untersuchung der elterlichen Chromosomen ist nur dann erforderlich, wenn bei dem Kind eine Translokation festgestellt wird. Das Risiko, dass ein nachfolgendes Kind das Down-Syndrom hat, ist deutlich erhöht, wenn ein Elternteil eine Translokation hat.
Chromosomale Grundlage des Down-Syndroms
Chromosomales Merkmal | Beschreibung | Ungefährer Prozentsatz der Fälle |
Meiotische Nicht-Disjunktion | Tritt in 95% der Fälle in der Eizelle auf
| 95 |
Translokation | Tritt in der Regel auf, wenn ein Chromosom 21 an ein Chromosom 14, 21 oder 22 angehängt wird.
Bei 21/21 Translokation
| 3-4 |
Mosaizismus | Die Anzahl der betroffenen Zellen variiert von Person zu Person
| 1-2 |
Partielle Trisomie | Duplikation eines abgegrenzten Abschnitts von Chromosom 21 liegt vor | <1 |
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