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Bei einer lebenslangen Diagnose wie dem Down-Syndrom ist es wichtig, den klinischen Eindruck durch eine Chromosomenanalyse abzusichern; dies hat bestimmte Konsequenzen für die Eltern, wenn dabei eine chromosomale Translokation festgestellt wird.
Alle Neugeborenen mit Down-Syndrom sollten auf angeborene Herzerkrankungen untersucht werden; dazu gehören EKG, Echokardiographie und Röntgenuntersuchung des Brustkorbs.
Sofern keine klinische Indikation besteht, sind keine weiteren Untersuchungen erforderlich. Tests auf angeborene Hypothyreose und Phenyketonurie sollten nach dem örtlichen Protokoll durchgeführt werden. Diese können im späteren Leben von den Gesundheitsteams der Gemeinden wiederholt werden.
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