Bei der Dysostosis multiplex congenita handelt es sich um einen radiologischen Befund, der eine Reihe von miteinander verbundenen Merkmalen aufweist, darunter:
- Dolikozephalie
- spatelförmige Rippen - ruderartig
- breite Diaphysen und schmale Epiphysen
- breite Mittelhandknochen, Phlangen, Mittelfußknochen - kugelförmig
- hypoplastische Acetabulae
- Kyphoskoliose
- Platyvertebrae
- Verknöcherungsdefekte an den unteren Wirbelkörpern
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